遗传性耳聋
生物课题:\(\mathrm{Otof}\) 突变导致的遗传性耳聋
症状1
- 重度至极重度双侧耳聋,言语辨别能力较差
- 存在耳声发射,但可能会随年龄的增长而减少或消失
当声音刺激进入内耳时,听觉器官中的毛细胞会产生声音响应,这些声音被称为耳声发射。这些声音是由毛细胞的振动引起的。
- 听觉脑干反应异常
听觉刺激传入耳朵并通过听觉神经传递至大脑干时,会产生一系列特定的电活动,这些活动可以通过电极放置在头皮上来进行记录。
- 一些突变会导致温度敏感性听觉紊乱。体温升高会导致重度至极重度听力损失,而正常体温会导致正常至中度听力。但对温度敏感的听力损失的机制基本上仍然未知。
(#基因突变)都位于 \(\mathrm{C2C}\) 到 \(\mathrm{C2F}\) 结构域之间。